Promovendus Genetica: Exon skipping als behandeling voor epidermolysis bullosa

Afdeling

Genetica

Werkomgeving

De afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) houdt zich bezig met alle aspecten van erfelijkheid, zowel op het terrein van de patiëntenzorg als wetenschappelijk onderzoek en is actief betrokken bij onderwijs. Als afdeling van het UMCG wil de afdeling Genetica een kenniscentrum zijn op het gebied van genoomanalyse en erfelijkheidsadvisering, gekenmerkt door een intensieve samenwerking tussen alle disciplines. De afdeling Genetica heeft ongeveer 350 medewerkers en bestaat uit 5 secties: Genoomdiagnostiek, Klinische Genetica, Onderzoek & Onderwijs, Systeemgenetica en Beheer.

De missie van de afdeling Genetica is om genetische oorzaken van ziekten te ontrafelen en methoden te ontwikkelen waardoor deze kennis snel en verantwoord kan worden toegepast in de patiëntenzorg en de algemene bevolking ten behoeve van preventie, diagnostiek en behandeling.

De Genetic Skin Diseases Group, die gepositioneerd is binnen de afdeling Genetica en het Centrum voor Blaarziekten van de afdeling Dermatologie, richt zich op (de behandeling van) erfelijke huidziekten en epidermolysis bullosa in het bijzonder. Het onderzoek wordt uitgevoerd op de laboratoria van de afdelingen Genetica en Dermatologie. Er wordt samengewerkt met de systeemgenetica groep van de afdeling Genetica en met het laboratorium van de afdeling Pathologie.

Functiebeschrijving

Het promotieonderzoek richt zich op exon skipping als mogelijke behandeling voor epidermolysis bullosa (EB). EB is een zeer ernstige, erfelijke blaarziekte die veroorzaakt wordt door defecten in dermale-epidermale adhesie-eiwitten in de huid, met een enorme impact op de kwaliteit van leven van patiënten. In eerder onderzoek heeft onze groep aangetoond dat exon skipping potentie heeft als systemische behandeling van recessieve dystrofische EB (RDEB). Exon skipping is een ‘personalized and precision medicine’ methode waarbij met synthetische, gemodificeerde RNA-moleculen (Antisense Oligonucleotiden, AONs) getracht wordt het mutante exon tijdens de splicing uit het messenger RNA te verwijderen. Hierdoor ontstaat een verkort maar functioneel eiwit, wat klinisch gezien veel beter is dan helemaal geen eiwit in de huid.

Het hoofddoel van het lopende exon skipping onderzoek is om binnen enkele jaren AONs veilig te kunnen testen in een klinisch onderzoek in de huid van een patiënt met RDEB. In dit onderzoek ga je een belangrijke bijdrage leveren aan het basale pre-klinische onderzoek dat nodig is om daar te komen.

Het onderzoek bestaat vooral uit experimenteel laboratoriumonderzoek waarbij methoden onderzocht worden om de efficiëntie van de AONs in de menselijke huid zo hoog mogelijk te maken. Een ander belangrijk onderdeel is het analyseren van mogelijke off-target effecten van de AONs. Hiervoor is proefdiergebonden onderzoek onontbeerlijk. Als onderzoeker ben je betrokken bij alle aspecten van dit onderzoek. Onze groep werkt nauw samen met (inter)nationale onderzoeksgroepen. Je gaat dus werken in een inspirerende en multidisciplinaire werkomgeving die bestaat uit genetici, dermatologen, andere onderzoekers, bioinformatici en studenten, waar veel ruimte is voor persoonlijke inbreng en ontwikkeling.

Het onderzoek wordt gefinancierd met een subsidie van Stichting Vlinderkind.

Wat vragen wij

- Je hebt een academische studie in een biomedische richting (bijvoorbeeld Life Sciences/Biomedische Wetenschappen) met succes afgerond of verwacht deze binnenkort af te ronden.
- Je bent enthousiast, ambitieus, leergierig en laat je niet snel uit het veld slaan.
- Je kunt zelfstandig werken, maar vindt het ook leuk om in multidisciplinair teamverband te werken.
- Je hebt geen bezwaar tegen het uitvoeren van proefdiergebonden onderzoek en bent bereid de wettelijke kwalificatie (voormalig artikel 9) te behalen om deze uit te mogen voeren.
- Enige kennis van/ervaring in de bioinformatica of interesse hiervoor is een pre.
- Je beschikt over uitstekende contactuele eigenschappen en een flexibele werkinstelling.
- Je hebt een goede beheersing van de Nederlandse en Engelse taal.
- Je bent vanaf begin 2021 beschikbaar om te starten op het project.

Het UMCG voert een preventief Hepatitis B beleid. Indien vereist voor de functie kan het UMCG de vaccinatie verzorgen.

Voor bepaalde beroepsgroepen wordt bij indiensttreding een Verklaring Omtrent Gedrag (VOG) gevraagd.

Wat bieden wij

Het betreft een arbeidsovereenkomst voor de duur van 1 jaar, met uitzicht op een aanvullende overeenkomst voor een promotietraject bij goed functioneren. Het salaris bedraagt minimaal € 2.495,- bruto in het eerste jaar tot maximaal € 3.196,- bruto (schaal PRO) in het laatste (4e) jaar, op basis van een fulltime dienstverband. Daarnaast biedt het UMCG 8% vakantietoeslag en 8,3% eindejaarsuitkering. De arbeidsvoorwaarden zijn conform de CAO Universitair Medische Centra (CAO-UMC).

Meer informatie
Voor meer informatie over deze vacature kun je contact opnemen met:
- dr. Peter van den Akker, klinisch geneticus, afdeling Klinische Genetica, e-mailadres: p.c.van.den.akker@umcg.nl (e-mailadres niet gebruiken voor sollicitaties)

Meer informatie

Solliciteren

Solliciteren kan uitsluitend via het digitale sollicitatieformulier onderaan deze pagina, tot en met 22 november 2020. Binnen een half uur na het verzenden van het digitale sollicitatieformulier wordt een ontvangstbevestiging gemaild met nadere informatie.

Digitaal sollicitatieformulier